Síndrome de Down: o que é e principais características



A síndrome de Down (ou trissomia 21) é uma doença genética que é causada por uma mutação no cromossomo 21. Fazendo assim que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.


Esta alteração, faz com que a criança nasça com algumas características específicas, como, por exemplo, olhos puxadinhos para cima, implantação mais baixa das orelhas e língua grande.


Pode haver também alterações genéticas, como atrasos no desenvolvimento intelectual, dificuldade para usar as mãos, andar ou falar, o que pode variar entra as pessoas portadoras da síndrome.


Contudo, esses sinais podem estar presentes em recém-nascidos que não tem síndrome de Down, portanto, é recomendado confirmar o diagnóstico com um exame genético com ideia de identificar se há alterações no cromossomo 21.


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Quais as características da pessoa que tem Síndrome de Down?

As características são divididas em três categorias:


1. Características físicas

As crianças portadoras da síndrome de Down, geralmente são identificas com algumas características físicas, como:

  • Rosto arredondado

  • Nariz pequeno e ligeiramente achatado

  • Olhos em formato de amêndoa, puxadinhos para cima

  • Boca pequena, mas com língua maior que o normal

  • Pescoço curto

  • Orelhas mais baixas que o normal

  • Aumento do espaço entre o dedão e os outros dedos do pé

  • Mãos largas com dedos curtos

  • Fraqueza dos músculos, fazendo com que bebê fique mais mole

2. Características cognitivas

A criança portadora síndrome de Down pode também ter atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, como em algumas habilidades para:

  • Andar

  • Falar e aprender

  • Estar atento

  • Segurar objetos

  • Ficar sentado

O grau de dificuldade pode variar de caso para caso, contudo toda criança pode aprender essas habilidades, mesmo que leve mais tempo.


3. Características comportamentais

As crianças portadoras síndrome de Down normalmente tem um comportamento mais bonzinho, são sociáveis e bastante extrovertidas, além de apresentarem características, como:

  • Impulsividade

  • Dificuldade de prestar atenção

  • Dificuldade de aprendizado

  • Comportamentos obsessivos

Problemas de saúde comuns


Os portadores de síndrome de Down têm mais chances de desenvolverem problemas do coração e doença da tireoide, por exemplo. Em alguns casos, há alterações na visão também.


Como a maior parte dessas doenças não são de fácil identificação, nos primeiros dias de vida, é comum que o pediatra peça vários exames durante a infância, como ultrassom, ecocardiograma ou exames de sangue, para identificar se existe alguma doença associada.


Fale com seu médico

E se você tem um filho portador de síndrome de Down é importante a visita regular ao médico para acompanhar seu desenvolvimento e evolução.


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